pt.odysseedubienetre.beA Síndrome de Holt-Oram é uma doença rara genética, que provoca deformações nos membro superiores, como mãos e ombro e problemas no coração como arritmias ou pequenas malformações.
Esta é uma doença que muitas vezes só consegue ser diagnosticada depois do nascimento da criança e que embora não tenha cura, existem tratamentos e cirurgias que têm por objetivo melhorar a qualidade de vida da criança.
A Síndrome de Holt-Oram pode causar diversas malformações e problemas que podem incluir:
As mãos são geralmente os membros mais afetados pelas malformações, sendo comum a ausência de polegares.
A síndrome de Holt-Oram é causada por uma mutação genética, que ocorre entre as 4 e 5 semana de gestação, quando os membros inferiores ainda não estão devidamente formados.
Esta síndrome é geralmente diagnosticada após o parto, quando se verifica a presença de malformações nos membros da criança e malformações e alterações no funcionamento do coração.
Para a realização do diagnóstico, pode ser necessária a realização de alguns exames como radiografias e eletrocardiogramas. Além disso, através da realização de um teste genético específico feito em laboratório é possível identificar a mutação que está causando a doença.
Não existe nenhum tratamento que cure esta síndrome, porém alguns tratamentos como Fisioterapia para correção da postura, fortalecimento dos músculos e proteção da coluna auxiliam no desenvolvimento da criança. Além disso, quando existem outros problemas como malformações e alterações no funcionamento do coração, pode ser necessária a realização de cirurgias. Crianças com estes problemas devem ser regularmente acompanhadas pelo médico cardiologista.
Os bebês com este problema genético devem ser acompanhados desde o nascimento e o acompanhamento deve estender-se por toda a vida, para que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado.
