O que é a esclerosteose e porque acontece

A esclerosteose, também conhecida como doença dos ossos de granito, é uma mutação genética rara que provoca o crescimento excessivo dos ossos. Esta mutação faz com que os ossos, ao invés de diminuírem de densidade ao longo dos anos, se tornem cada vez mais grossos e densos, ficando mais fortes que o granito.

Assim, a esclerosteose impede o surgimento de doenças ósseas como a osteoporose, mas provoca outras alterações, como o aumento da pressão dentro do crânio, que, se não forem tratadas, podem colocar a vida em risco.

Principais sintomas

O principal sinal da esclerosteose é o aumento da densidade dos ossos, no entanto, existem alguns sintomas que podem alertar para a doença, como:

• Junção de 2 ou 3 dedos nas mãos;
• Alterações no tamanho e grossura do nariz;
• Crescimento exagerado dos ossos do crânio e rosto;
• Dificuldade para movimentar alguns músculos do rosto;
• Ponta dos dedos curvada para baixo;
• Ausência de unhas nos dedos das mãos;
• Altura corporal maior que a média.

Por ser uma doença extremamente rara, seu diagnóstico é complexo e, por isso, o médico pode precisar avaliar todos os sintomas e histórico clínico, assim como fazer vários exames, como densimetria óssea, antes de sugerir o diagnóstico de esclerosteose.

Em alguns casos, pode ainda ser pedido um teste genético que irá avaliar o DNA e possíveis mutações, podendo ajudar a identificar a alteração no gene SOST, que provoca a doença.

Porque acontece

A principal causa da esclerosteose é uma mutação que acontece no gene SOST e que diminui a ação da esclerostina, a proteína responsável pela diminuição da densidade dos ossos e que vai aumentando ao longo da vida.

Normalmente, a doença só surge quando existem duas cópias alterada do gene, mas pessoas com uma só cópia também podem ter ossos extremamente fortes e menor risco de doenças ósseas, como osteoporose ou osteopenia.

Como é feito o tratamento

Não existe cura para a esclerosteose e, dessa forma, seu tratamento é feito apenas para aliviar alguns sintomas e deformidades que podem surgir pelo crescimento excessivo dos ossos.

Uma das formas de tratamento mais utilizada é a cirurgia que pode ajudar a descomprimir o nervo facial e recuperar movimento dos músculos do rosto, ou remover excesso de osso de forma a reduzir a pressão dentro do crânio, por exemplo.

Assim, o tratamento deve ser sempre discutido com o médico para avaliar se existem alterações que possam colocar em risco a vida ou que estejam diminuindo a qualidade de vida, e que possam ser corrigidas.