O que é a Doença de Gaucher e como tratar

A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência enzimática que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários órgãos do corpo, como o fígado, o baço ou o pulmão, assim como nos ossos ou na medula óssea.

Assim, dependendo do local afetado e outras características, a doença pode ser dividida em 3 tipos:

• Doença de Gaucher tipo1 - não neuropática: é a forma mais comum e afeta tanto adultos como crianças, com progressão lenta e possível vida normal com a correta toma de medicamentos;
• Doença de Gaucher tipo 2 - forma neuropática aguda: afeta bebês, e geralmente é diagnosticada até os 5 meses de vida, sendo uma doença grave, que pode levar a morte em até 2 anos;
• Doença de Gaucher tipo 3 - forma neuropática subaguda: afeta crianças e adolescentes, e seu diagnóstico é feito geralmente aos 6 ou 7 anos. Não é tão grave como a forma 2, mas pode levar a morte por volta dos 20 ou 30 anos de idade, por complicações neurológicas e pulmonares.

Devido à gravidade de algumas formas da doença, seu diagnóstico deve ser feito o mais cedo possível, para assim iniciar o tratamento adequado e reduzir as complicações que podem colocar a vida em risco.

Principais sintomas

Os sintomas da doença de Gaucher podem variar de acordo com o tipo da doença e os locais afetados, no entanto os sintomas mais comuns incluem:

• Cansaço excessivo;
• Atraso no crescimento;
• Hemorragia nasal;
• Dor nos ossos;
• Fraturas espontâneas;
• Aumento do fígado e do baço;
• Varizes no esôfago;
• Dor abdominal.

Pode haver ainda doenças ósseas como a osteoporose ou osteonecrose. E na maior parte das vezes, estes sintomas não surgem ao mesmo tempo.

Já quando a doença também afeta o cérebro, podem surgir outros sinais como movimentos anormais dos olhos, rigidez muscular, dificuldade para engolir ou

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da doença de Gaucher é feito com base no resultado de exames como biópsia, punção do baço, exame de sangue ou punção medular.

Como é feito o tratamento

A doença de Gaucher não tem cura, no entanto, existem algumas formas de tratamento que podem aliviar os sintomas e permitir uma melhor qualidade de vida. Na maioria dos casos, o tratamento é feito com o uso de medicação para o resto da vida, sendo que os remédios mais utilizados são o Miglustat ou o Eliglustat, remédios que impedem a formação das substâncias gordurosas que se acumulam nos órgãos.

Nos casos mais severos, o médico pode ainda recomendar fazer um transplante de medula óssea ou fazer uma cirurgia para remover o baço.