pt.odysseedubienetre.beA Síndrome de Riley-Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade na criança, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior.
Os portadores desta doença tendem a morrer jovens, próximo dos 30 anos, devido aos acidentes que tendem acontecer por causa da falta de dor.
Os sintomas da síndrome de Riley-Day estão presentes desde o nascimento e incluem:
Os sintomas da síndrome de Riley-Day tendem a piorar com o passar do tempo.
A causa da síndrome de Riley-Day está relacionada com uma mutação genética, contudo, não se sabe como a mutação genética causa as lesões e as disfunções neurológicas.
O diagnóstico da síndrome de Riley-Day é feito através de exames físicos que demonstram a falta de reflexos do paciente e a insensibilidade a qualquer estímulo, como calor, frio, dor e pressão.
O tratamento para a síndrome de Riley-Day é direcionado para os sintomas à medida que eles aparecem. São utilizados medicamentos anticonvulsivos, colírios para impedir o ressecamento dos olhos, antieméticos para controlar os vômitos e observação intensa sobre a criança para protegê-la de lesões que podem se complicar e levar à morte.
