Síndrome de Pendred
A Síndrome de Pendred é uma doença genética rara que se caracteriza pela surdez e aumento de tamanho da tireóide, resultando no aparecimento de bócio. Esta doença desenvolve-se na infância.
A Síndrome de Pendred não tem cura, porém existem alguns medicamentos que podem ajudar a regular os níveis dos hormônios da tireóide no organismo ou algumas técnicas para melhorar a audição e linguagem.
Apesar das limitações, o indivíduo portador da Síndrome de Pendred pode levar uma vida normal.
Sintomas da Síndrome de Pendred
Os sintomas da Síndrome de Pendred podem ser:
- Perda de audição;
- Bócio;
- Dificuldade em falar ou mudez;
- Falta de equilíbrio.
A surdez na Síndrome de Pendred é progressiva, começando logo após o nascimento e agravando com o passar dos anos. Por essa razão, o desenvolvimento da linguagem durante a infância é complicado, sendo que muitas vezes as crianças tornam-se mudas.
O bócio resulta de problemas no funcionamento da tireóide, levando a alterações nos níveis dos hormônios no organismo, podendo provocar hipotiroidismo nos indivíduos. Porém, apesar destes hormônios influenciarem o crescimento dos indivíduos, os pacientes com esta doença têm um desenvolvimento normal.
Diagnóstico da Síndrome de Pendred
O diagnóstico da Síndrome de Pendred pode ser feito através de audiometria, um exame que ajuda a medir a capacidade do indivíduo ouvir; ressonância magnética para avaliar o funcionamento do ouvido interno ou testes genéticos para identificar mutação no gene responsável pelo aparecimento desta síndrome. O teste da função da tireóide também pode ser útil para confirmar esta doença.
Tratamento da Síndrome de Pendred
O tratamento da Síndrome de Pendred não cura a doença, mas ajuda a controlar os sintomas apresentados pelos pacientes.
Nos pacientes que ainda não perderam totalmente a audição, podem ser colocados aparelhos auditivos ou implantes cocleares para recuperar parte da audição. O melhor especialista para consultar nestes casos é o otorrinolaringologista. A terapia da fala e sessões de fonoaudiologia podem ajudar a melhorar a linguagem e a fala nos indivíduos.
Para tratar dos problemas na tireóide, particularmente o bócio, e da diminuição dos hormônios tireoideos no organismo, é aconselhável a consulta de um endocrinologista para indicar suplementação com hormônio tiroxina de forma a controlar o funcionamento da tiroide.