Síndrome de Cockayne

A síndrome de Cockayne é uma doença hereditária e rara que, geralmente, leva as crianças à morte por volta dos 6 anos de idade.

A síndrome de Cockayne é causada por mutações genéticas que impedem que os pacientes sejam expostos à luz solar, pois ao entrar em contato com os raios ultravioletas desenvolvem feridas na pele, cataratas, nanismo e o envelhecimento precoce, resultando em uma morte prematura.

Sintomas da síndrome de Cockayne

Os sintomas desta síndrome são caracterizados por inúmeros problemas metabólicos em vários órgãos, entre eles, a hipersensibilidade à luz solar, atraso no desenvolvimento motor, atraso mental, problemas auditivos e uma aparência facial característica com o rosto pequeno, olhos fundos, nariz pontudo e maxilares projetados para frente.

Diagnóstico da síndrome de Cokayne

O diagnóstico é feito através de exames de DNA, que possibilita identificar as mutações presentes nos genes e, apesar do curto período de vida da criança e de não existirem tratamento efetivos para síndrome de Cockayne, o diagnóstico é extremamente importante, pois proporciona à família o benefício do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal em casos posteriores.

Tipos da síndrome de Cockayne

Existem 2 tipos desta síndrome, na do tipo I os indivíduos parecem ter desenvolvimento normal no primeiro ano de vida e na do tipo II os sintomas da doença estão presentes desde o nascimento. Ambos os tipos apresentam curta expectativa de vida.