pt.odysseedubienetre.beA distrofia muscular ou MD pode ser definida como um grupo de doenças que se manifesta como fraqueza progressiva e falta de massa muscular saudável.
A distrofia muscular (DM) é, na verdade, um termo mais amplo para um grupo de doenças musculares que podem devastar a musculatura e o desenvolvimento. Começa com um grupo particular de músculos e progride para um conjunto mais amplo. Quando esta doença afeta o coração ou os músculos usados para respirar, ela pode se tornar fatal.
Este grupo de doenças pode ser categorizado em vários tipos diferentes:
Causas A principal causa disso é a mutação genética nos genes que controlam a produção de proteína muscular, resultando em progressivamente cada vez menos potência muscular ao longo do tempo. A distrofia muscular, como um distúrbio genético, é tipicamente herdada de um gene autossômico recessivo de um dos pais (98% dos casos), mas também pode ocorrer devido a uma mutação genética no início da vida.
Os sintomas da distrofia muscular começam a aparecer por volta dos 4 anos e, possivelmente, mais tarde, naqueles casos raros que não herdam a mutação de seus pais. Eles podem variar entre diferentes tipos, tanto em gravidade como em manifestação, mas existem algumas qualidades gerais.
Sem suporte muscular para ajudar o corpo a operar, muitos sistemas de órgãos diferentes são afetados:
Em uma idade jovem, entre 2 e 3, os primeiros sintomas incluem:
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Doenças degenerativas: causas e sintomasSe você vir algum desses sinais, leve seu filho a um médico para fazer um exame de DNA e uma biópsia muscular, que pode mostrar se a principal proteína muscular comumente afetada por essa mutação, a distrofina, está faltando.
