pt.odysseedubienetre.beA síndrome de Ondine, também conhecida como síndrome da hipoventilação central congênita, é uma doença genética rara que afeta o sistema respiratório. As pessoas com esta síndrome respiram de froma muito leve, especialmente durante o sono, o que provoca uma diminuição brusca na quantidade de oxigênio e aumento da quantidade de dióxido de carbono no sangue.
Em situações normais, o sistema nervoso central provocaria uma resposta automática no organismo que obrigaria a pessoa a respirar mais fundo ou a acordar, no entanto, quem sofre desta síndrome tem uma alteração no sistema nervoso que impede esta resposta automática. Dessa forma, a falta de oxigênio vai aumentando, colocando em risco a vida.
Assim, para evitar consequências graves, quem sofre desta síndrome deve dormir com um aparelho, chamado de CPAP, que ajuda a respirar e evita a falta de oxigênio. Nos casos mais graves, esse aparelho pode ter de ser usado durante todo o dia.
Na maioria dos casos, os primeiros sintomas desta síndrome surgem pouco tempo após o nascimeno e incluem:
Além disso, quando não é possível controlar os níveis de oxigênio de forma eficaz, podem surgir outros problemas como alterações nos olhos, atrasos no desenvolvimento mental, diminuição da sensibilidade à dor ou redução da temperatura corporal devido ao baixo nível de oxigênio.
Geralmente o diagnóstico da doença é feito através da histórias de sinais e sintomas da pessoa afetada. Nestes casos, o médico confirma se não existem outros problemas cardíacos ou pulmonares que possam estar provocando os sintomas e, caso isso não aconteça, faz o diagnóstico da síndrome de Ondine.
Porém, se o médico tiver dúvidas sobre o diagnóstico pode ainda pedir um teste genético para identificar uma mutação genética que está presente em caso todos os casos desta síndrome.
O tratamento da síndrome de Ondine normalmente é feito com o uso de um aparelho, conhecido como CPAP, que ajuda a respiração e evita que a pessao fique sem respirar, garantindo os níveis adequados de oxigênio. Saiba mais sobre o que é e como funciona este tipo de aparelho.
Já nos casos mais graves, em que é necessário manter a ventilação com um aparelho durante todo o dia, o médico pode sugerir uma cirurgia para fazer um pequeno corte na garganta, conhecido como taqueostomia, que permite tem um aparelho sempre conectado de forma mais confortável, sem ter que usar uma máscara, por exemplo.
