pt.odysseedubienetre.beA Síndrome de Marfan é uma doença que afeta o tecido conjuntivo do corpo, fazendo com que os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. Geralmente, esta doença afeta outras partes do corpo como olhos, pele, sistema cardiovascular e respiratório.
As causas da Síndrome de Marfan são genéticas e resultam de um defeito num gene chamado fibrilina-1 que leva a que os ligamentos, artérias e articulações se tornem mais flácidos, frágeis e percam a função.
O tratamento da Síndrome de Marfan não cura a doença, mas ajuda a reduzir os sintomas de modo a melhorar a qualidade de vida dos pacientes e tem como objetivo, ajudar a minimizar as deformidades da coluna, melhorar o movimentos das articulações e reduzir a possibilidade de luxações.
Por isso, os pacientes com Síndrome de Marfan devem fazer exames regulares do coração e vasos sanguíneos, e tomar medicamentos como betabloqueadores ou IECAs para prevenir lesões no sistema cardiovascular. Além disso, pode ser necessário tratamento cirúrgico para corrigir lesões na artéria aorta, por exemplo.
O diagnóstico da Síndrome de Marfan é feito pelo médico com base nas alterações esqueléticas e problemas nos olhos apresentados pelos pacientes. Além disso, são também realizados exames como a ecocardiografia para detectar problemas no coração ou na artéria aorta.
Porém, só com a realização de testes genéticos é possível detectar a mutação no gene responsável pelo aparecimento desta doença e confirmar o diagnóstico.
