pt.odysseedubienetre.beO diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer. Estes exames são sempre solicitados pelo obstetra quando a mãe engravidou com mais de 35 anos de idade ou quando a gestante possui Síndrome de Down.
Estes exames também podem ser solicitados quando a mulher já teve um bebê com Síndrome de Down, se o obstetra observar alguma alteração no ultrassom que o leve a suspeitar da síndrome ou se o pai do bebê tem a translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21.
A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a de um bebê que não tenha esta síndrome, no entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.
Os exames que conferem 99% de precisão no resultado e servem para preparar os pais para o acolhimento de um bebê som Síndrome de Down são:
| Quando é feito | Exame | Como é feito |
| 9 semanas de gestação | Coleta de vilosidades coriônicas | Consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê |
| 10ª a 14ª semanas de gestação | Perfil Bioquímico Materno | Consiste na realização de dois exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio Beta HCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê |
| 12 semanas de gestação | Translucência nucal | Pode ser realizada com, uma ultrassonografia que mede o comprimento da nuca do bebê |
| 13ª a 16ª semanas de gestação | Amniocentese | Consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico |
| 18 semanas de gestação | Cordocentese | Consiste na retirada de uma amostra de sangue do bebê pelo cordão umbilical |
Ao saber o diagnóstico o ideal é que os pais procurem informações sobre a síndrome para saber o que esperar no crescimento de uma criança com Síndrome de Down. Saiba mais detalhes das características e os tratamento necessários em: Como é a vida depois do Diagnóstico da Síndrome de Down.
O diagnóstico após o nascimento pode ser feito após a observação das características que o bebê possui, que podem incluir:
Quanto mais características o bebê apresentar maiores são as chances de ter a Síndrome de Down, no entanto cerca de 5% da população também apresenta alguma destas características e ter apenas uma delas não é indicativo desta síndrome.
Outras características da Síndrome incluem a presença de doenças cardíacas, que podem necessitar de cirurgia e maior risco de ter infecções de ouvido, mas cada pessoa apresenta suas próprias alterações e por isso cada bebê com esta Síndrome precisa ser seguido pelo pediatra, além do cardiologista, pneumologista, fisioterapeuta e fonoaudiólogo.
As crianças com Síndrome de Down também apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor e começam a sentar, engatinhar e andar, mais tarde que o esperado. Além disso, geralmente tem um atraso mental que pode variar desde leve à muito grave, o que pode ser verificado através do seu desenvolvimento. Saiba como é o desenvolvimento do bebê com Down.
A pessoa com Síndrome de Down pode apresentar ainda outros problemas de saúde como diabetes, colesterol, triglicerídeos, como qualquer pessoa, mas pode ter ainda autismo ou outra síndrome ao mesmo tempo, embora não seja muito comum.
