O que é o mosaicismo e suas principais consequências

O mosaicismo é o nome que se dá a um tipo de falha genética durante o desenvolvimento do embrião dentro do útero materno, em que a pessoa passa a ter 2 materiais genéticos distintos, um que é formado pela junção do óvulo com o espermatozóide dos pais, e outro que surge devido a uma mutação de uma célula no decorrer do desenvolvimento do embrião.

Assim, a pessoa irá desenvolver uma mistura de células, com uma porcentagem de células normais e outra porcentagem de células com a mutação, conforme demonstrado na figura a seguir:

Principais características

O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético. Esta mutação pode ser de 2 tipos:

• Germinativa ou Gonadal: afeta os espermatozóides ou óvulos, com alterações capazes de ser transmitidas para os filhos. Alguns exemplos de doenças causadas por alterações na células germinativas são a síndrome de Turner, osteogênese imperfeita e distrofia muscular de Duchene;
• Somática: em que as células de quaisquer outros locais do corpo carregam esta mutação, sendo que a pessoa pode ou não desenvolver alterações físicas causadas por ele. Assim, a expressão física da mutação depende de quais e quantas células do corpo são afetadas. O mosaicismo somático pode ser passado de pais para filhos, e alguns exemplo de doenças causadas são a síndrome de Down e a neurofibromatose.

Já o mosaicismo misto acontece quando a pessoa é portadora dos 2 tipos de mosaicismo, tanto germinativo quanto somático.

O mosaicismo é diferente do quimerismo, pois, nesta situação, o material genético do embrião é duplicado pela fusão de 2 embriões diferentes, que se tornam um só. Saiba mais sobre esta situação em quimerismo.

Consequências do mosaicismo

Apesar de muitos casos de mosaicismos não causarem sintomas ou qualquer consequência para a saúde da pessoa, esta situação pode provocar o surgimento de diversas complicações e doenças para a pessoa portadora, e alguns exemplos são:

• Predisposição ao câncer;
• Alterações no crescimento;
• Predisposição a abortos espontâneos;
• Alterações no padrão de pigmentação da pele;
• Heterocromia ocular, em que a pessoa pode ter um olho de cada cor;
• Síndrome de Down;
• Síndrome de Turner;
• Osteogênese imperfeita;
• Distrofia muscular de Duchene;
• Síndromes de McCune-Albright;
• Síndrome de Pallister-Killian;
• Síndrome de Proteus.

Além disso, têm-se observado que o mosaicismo aumenta a predisposição à doenças neurológicas degenerativas, como Alzheimer ou Parkinson, por exemplo.