pt.odysseedubienetre.beA doença de Machado-Joseph, é uma doença genética rara que provoca a degeneração contínua do sistema nervoso, provocando perda do controle e coordenação muscular, especialmente nos braços e pernas.
Geralmente, esta doença surge após os 30 anos de idade, instalando-se de forma progressiva, afetando primeiramente os músculos das pernas e braços e, progredindo ao longo do tempo para os músculos responsáveis pela fala, a deglutição e até pelo movimento dos olhos.
A doença de Machado-Joseph não tem cura, mas pode ser controlada com o uso de remédios e sessões de fisioterapia, que ajudam a aliviar os sintomas e permitem a realização independente das atividades diárias.
O tratamento para a doença de Machado-Joseph deve ser orientado por um neurologista e, normalmente, tem o objetivo de diminuir as limitações que vão surgindo com o avançar da doença.
Assim, o tratamento pode ser feito com:
Além disso, o médico também pode recomendar fazer sessões de fisioterapia para ajudar o paciente a ultrapassar as suas limitações físicas e ter uma vida independente na realização das atividades diárias.
A fisioterapia para a doença de Machado-Joseph é feita com exercícios regulares para ajudar o paciente a vencer as limitações provocadas pela doença. Por isso, durante as sessões de fisioterapia podem ser utilizadas várias atividades, desde fazer exercícios para manter a amplitude das articulações, até aprender a utilizar muletas ou cadeira de rodas, por exemplo.
Além disso, a fisioterapia também pode incluir terapia de reabilitação da deglutição que é recomendada e essencial para todos os doentes com dificuldade para engolir alimentos, que está relacionada aos danos neurológicos provocados pela doença.
A doença de Machado-Joseph é causada por uma alteração genética que resulta na produção de uma proteína, conhecida como Ataxina-3, que se acumula nas células cerebrais provocando o desenvolvimento das lesões progressivas e surgimento dos sintomas.
Por ser um problema genético, a doença de Machado-Joseph é comum em várias pessoas da mesma família, apresentando 50% de chances de passar de pais para filhos. Quando isso acontece, os filhos podem desenvolver os primeiros sinais da doença mais cedo que os pais.
Na maioria dos casos, a doença de Machado-Joseph é identificada através da observação dos sintomas pelo neurologista e investigação do histórico familiar da doença.
Além disso, existe um exame de sangue, conhecido como SCA3, que permite identificar a alteração genética que provoca a doença. Dessa forma, quando se tem alguém na família com esta doença, e se faz o exame, é possível ficar a conhecer qual o risco de também desenvolver a doença.
