pt.odysseedubienetre.beA Síndrome de Berardinelli-Seip, também conhecida como lipodistrofia congênita generalizada, é uma doença genética rara caracterizada pelo mau funcionamento das células de gordura do organismo, fazendo com que não exista acúmulo normal de gordura no corpo, pois ela passa a ser armazenada em outros locais, como fígado e músculos.
Uma das principais características dessa síndrome é o desenvolvimento de diabetes grave que normalmente tem início durante a puberdade, por volta dos 8 a 10 anos, devendo ser tratada com uma dieta pobre em gorduras e açúcares e com medicamentos que ajudam a controlar a diabetes e o colesterol alto.
Os sintomas da Síndrome de Berardinelli-Seip são ligados à redução do tecido de gordura normal no corpo, levando a características que podem surgir já no primeiro ano de vida, como:
Além disso, podem surgir também sintomas como pressão alta, cistos nos ovários e inchaço nas laterais do pescoço, próximo à boca. Esses sintomas podem ser observados desde a infância, ficando mais evidentes a partir da puberdade.
O diagnóstico dessa síndrome é feito a partir da avaliação das características clínicas do paciente e de exames que irão identificar problemas no colesterol, no fígado, nos rins e a diabetes.
A partir da confirmação do diagnóstico, o tratamento é voltado principalmente para controlar a diabetes e o colesterol e evitar as complicações da doença, podendo ser utilizados medicamentos como Metformina, insulina e Sinvastatina.
Além disso, também deve-se fazer uma dieta pobre em gorduras e rica em ômega-3 para ajudar no controle do colesterol, além de controlar o consumo de açúcar e carboidratos simples, como arroz, farinha e macarrão, para ajudar a controlar a diabetes. Veja o que comer na diabetes.
As complicações da Síndrome de Berardinelli-Seip dependem do seguimento do tratamento e da resposta do organismo do paciente aos medicamentos utilizados, podendo surgir excesso de gordura no fígado e cirrose, crescimento acelerado na infância, puberdade precoce e cistos nos ossos, causando fraturas frequentes.
Além disso, também é frequente que a diabetes apresentada nessa doença leva a complicações como problemas de visão, problemas nos rins e aumento do risco de doenças cardiovasculares.
