Características da Síndrome de Williams-Beuren

A síndrome de Williams-Beuren é um doença genética rara tem como principais características um comportamento muito amigável, hiper-social e comunicativo da criança, embora apresente problemas cardíacos, de coordenação, equilíbrio, atraso mental e psicomotor.

Esta síndrome afeta a produção de elastina, influenciando na elasticidade dos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele.

As crianças com esta síndrome começam a falar por volta dos 18 meses, mas demonstram facilidade para aprender rimas e canções e possuem, em geral, muita sensibilidade musical e boa memória auditiva. Costumam demonstrar medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som, uma condição chamada hiperacusia.

Principais características

Nesta síndrome podem acontecer diversas deleções dos genes, e por isso as características de um indivíduo pode ser muito diferente, da de outro. No entanto, dentre as possíveis características podem estar presente:

• Inchaço ao redor dos olhos
• Nariz pequeno e empinado
• Queixo pequeno
• Pele delicada
• Íris estrelada em pessoas com olhos azuis
• Pouco comprimento ao nascer e déficit de cerca de 1 a 2 cm de altura por ano
• Cabelos encaracolados
• Lábios carnudos
• Prazer pela música, canto e instrumentos musicais
• Dificuldade de alimentação
• Cólicas intestinais
• Pertubações do sono
• Doenças cardíacas congênitas
• Hipertensão arterial
• Infecções de ouvido recorrentes
• Estrabismo
• Dentes pequenos muito afastados
• Sorriso frequente, facilidade em comunicar
• Alguma deficiência intelectual, que varia de leve à moderado
• Déficit de atenção e hiperatividade
• Na idade escolar observa-se a dificuldade na leitura, fala e matemática,

É comum que o portador desta síndrome apresente problemas de saúde como a hipertensão arterial, otite, infecções urinárias, insuficiência renal, endocardites, problemas dentários, assim como escoliose e contratura das articulações, especialmente durante a puberdade.

O desenvolvimento motor é mais lento, demorando a andar, e têm grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora, tais como cortar papel, desenhar, andar de bicicleta ou amarrar o sapato.

Quando já é adulto podem surgir doenças psiquiátricas como depressão, sintomas obsessivos compulsivos, fobias, ataques de pânico e estresse pós-traumático.

Como é feito o diagnóstico

O médico descobre que a criança possui a síndrome de Williams-Beuren ao observar suas características, sendo confirmado através de um teste de genético, que é um tipo de exame de sangue,  chamado hibridização fluorescente in situ (FISH).

Exames como ultrassom do rim, avaliar a pressão arterial e fazer um ecocardiograma também podem ser úteis. Além disso os níveis elevados de cálcio no sangue, pressão arterial elevada, articulações frouxas e formato estrelado da íris, caso o olho seja azul.

Algumas particularidades que podem ajudar no diagnóstico dessa síndrome é que a criança ou adulto não gosta de mudar de superfície onde esteja, não gostam de areia, nem de escadas ou superfícies desniveladas.

Como é o tratamento

A síndrome de Williams-Beuren não tem cura e por isso é necessário acompanhamento do cardiologista, fisioterapeuta, fonoaudiologista, e é preciso ensino na escola especial, devido ao atraso mental que a criança possui. O pediatra também pode pedir exames de sangue de forma frequente para avaliar os níveis de cálcio e de vitamina D, que normalmente estão elevados.