Doença de Hartnup
A doença de Hartnup é um distúrbio raro e hereditário caracterizada pela produção de erupções na pele e alterações cerebrais.
Este distúrbio afeta o modo como o organismo processa os aminoácidos e os portadores desta doença não conseguem absorver alguns aminoácidos ao nível do intestino e também não convertem corretamente o triptofano, e como consequência excretam-nos em quantidades excessivas na urina produzindo sintomas muito característicos porque certos aminoácios permanem no organismo em quantidade muito menores do que aquelas consederadas normais.
A doença de Hartnup ocorre quando um indivíduo herda dois genes recessivos para o distúrbio, um do pai e outro da mãe.
Sintomas da síndrome de Hartnup
Os sintomas da doença de hartnup podem ser desencadeados pela luz solar, pela febre, por medicamentos e até pelo estresse emocional ou físico e é caracterizada por erupção cutânea nas áreas do corpo expostas ao sol.
São sintomas que geralmente estão presentes nos portadores da doença de hartnup:
- retardo mental,
- baixa estatura,
- dores de cabeça,
- marcha instável,
- quedas,
- desmaios e
- algum distúrbio psicológico.
Um período de desnutrição quase sempre precede um episódio de erupções cutânea, que se tornam progressivamente menos freqüentes com a idade.
A maioria dos sintomas ocorre esporadicamente e eles são causados pela deficiência de niacinamida.
Para determinar corretamente a doença de hartnup é preciso fazer simplesmente um exame de urina, que quando positivo para presença do distúrbio revela um padrão típico de excreção de aminoácidos e de seus produtos metabólicos.
Tratamento
A prevenção das crises e dos sintomas próprios da doença de Hartnup pode ser feita através da manutenção de uma boa nutrição e da suplementação dietética com niacinamida ou niacina, já que uma dieta com uma quantidade adequada de proteínas pode superar a deficiência causada pela má absorção gastrointestinal e pela excreção excessiva de aminoácidos na urina.