pt.odysseedubienetre.beA anemia de Fanconi é uma doença genética e hereditária, que é rara, e se apresenta na criança, com o surgimento de mal formações congênitas, observadas no nascimento, falência progressiva da medula óssea e predisposição ao câncer, alterações que, geralmente, são notadas entre os 3 e 12 anos de idade.
Apesar de poder apresentar diversos sinais e sintomas, como alterações nos ossos, manchas na pele, comprometimento renal, baixa estatura e maiores chances de desenvolvimento de tumores e leucemia, esta doença é chamada de anemia, pois a sua principal manifestação é a diminuição da produção das células sanguíneas pela medula óssea.
Para tratar a anemia de Fanconi, é necessário acompanhamento com hematologista, que orienta transfusões de sangue ou transplante de medula óssea. Também é muito importante o rastreio e precauções para evitar ou detectar precocemente o surgimento de câncer.
Alguns dos sinais e sintomas da anemia de Fanconi incluem:
Estas alterações são causadas por defeitos genéticos, passados de pais para filhos, que afetam estes locais do organismo. Alguns sinais e sintomas podem estar mais intensos em algumas pessoas do que em outras, pois a intensidade e o local exato da alteração genética pode variar de pessoas para pessoa.
O diagnóstico da anemia de Fanconi é suspeitado através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A realização de exames de sangue como hemograma, além de exames de imagem como ressonância magnética, ecografia e raio-x dos ossos podem ser úteis para identificar os problemas e deformidades associados à doença.
A confirmação do diagnóstico é feita, principalmente, por um exame genético denominado Teste de Fragilidade Cromossômica, que é responsável por detectar quebras ou mutações do DNA nas células do sangue.
O tratamento para a anemia de Fanconi é feito com a orientação do hematologista, que recomenda transfusões sanguíneas e uso de corticosteróides para melhorar a atividade sanguínea.
Entretanto, quando a medula entra em falência, só é possível curá-la com a realização do transplante de medula óssea. Caso a pessoa não tenha um doador compatível para realização deste transplante, pode-se utilizar um tratamento com hormônios andrógenos, para diminuir o número de transfusões sanguíneas até que seja encontrado o doador.
A pessoa portadora desta síndrome e sua família também devem ter um acompanhamento e acessoria de um médico geneticista, que irá orientar sobre os exames e rastrear outras pessoas que podem ter ou passar esta doença para os filhos.
Além disso, devido à instabilidade genética e risco aumentado de câncer, é muito importante que a pessoa com esta doença faça rastreios periódicos, e tome alguns cuidados como:
Também é importante ir a consultas e fazer acompanhamento com outros especialistas que podem detectar possíveis alterações, como dentista, otorrino, urologista, ginecologista ou fonoaudiólogo.
