Síndrome de Fanconi

A Síndrome de Fanconi é uma doença rara dos rins e que leva ao acúmulo de glicose, bicarbonato, potássio, fosfatos e determinados aminoácidos em excesso na urina. Nesta doença há também perda de proteínas pela urina e a urina fica mais forte e mais ácida.

A Síndrome de Fanconi hereditária tem como causa alterações genéticas que são passadas de pai para filho. No caso da Síndrome de Fanconi adquirida, ingestão de metais pesados, como chumbo, ingestão de antibióticos com data de validade vencida, deficiência de vitamina D, transplante de rim, mieloma múltiplo ou amiloidose podem levar ao desenvolvimento da doença.

A Síndrome de Fanconi não tem cura e o seu tratamento consiste principalmente na substituição das substâncias perdidas na urina, indicado pelo médico nefrologista.

Sintomas da Síndrome de Fanconi

Os sintomas da Síndrome de Fanconi podem ser:

• Urinar grande quantidade de urina;
• Urina forte e ácida;
• Muita sede;
• Desidratação;
• Baixa estatura;
• Acidez elevada no sangue;
• Fraqueza;
• Dor nos ossos;
• Manchas na pele de cor café com leite;
• Ausência ou defeito nos polegares;

Geralmente, as característica da Síndrome de Fanconi hereditária surgem na infância por volta dos 5 anos.

O diagnóstico da Síndrome de Fanconi é realizado com base nos sintomas, exame de sangue que revela acidez elevada e exame de urina que mostra excesso de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio.

Tratamento da Síndrome de Fanconi

O tratamento da Síndrome de Fanconi tem como objetivo suplementar as substâncias perdidas pelos indivíduos na urina. Para isso, pode ser necessário que os pacientes tomem suplementação de potássio, fosfato e vitamina D, bem como bicarbonato de sódio para neutralizar a acidose do sangue.

Nos pacientes que apresentam insuficiência renal grave, é indicado o transplante de rim.