Porfiria

A porfiria refere-se a um grupo de doenças raras que afetam principalmente o sistema nervoso, pele e outros órgãos porque resultam de um acúmulo de substâncias que produzem porfirina, que é essencial para a função da hemoglobina.

A porfiria geralmente é herdada dos pais, mas, em alguns casos, os fatores ambientais como a exposição ao sol, problemas no fígado ou o uso de álcool, por exemplo, podem provocar o desenvolvimento de porfiria.

Embora a porfiria normalmente não possa ser curada, o tratamento ajuda a controlar os sintomas da doença e a evitar as crises de porfiria.

Sintomas de Porfiria

Os sintomas de porfiria dependem do tipo de porfiria que o indivíduo tem:

• Porfiria aguda: inclui formas da doença que causam sintomas no sistema nervoso. Os sintomas aparecem rapidamente, podendo durar 1 ou 2 semanas e geralmente melhoram lentamente após a crise de porfiria. Os sintomas incluem:

  • Dor intensa e inchaço no abdômen;
  • Dor no peito, pernas ou costas;
  • Prisão de ventre ou diarreia;
  • Vômitos;
  • Insônia, ansiedade e agitação;
  • Palpitações e pressão alta;
  • Alterações mentais, tais como confusão, alucinações, desorientação ou paranoia;
  • Problemas respiratórios;
  • Dor muscular, formigamento, dormência, fraqueza ou paralisia;
  • Urina vermelha ou marrom.

• Porfiria cutânea: inclui formas da doença que causam sintomas de pele, como resultado da exposição à luz solar. Os sintomas podem durar vários dias, iniciar durante a infância ou adolescência e incluem:

  • Sensibilidade ao sol e luz artificial, por vezes, causando dor e queimação na pele;
  • Vermelhidão, inchaço, dor e coceira na pele;
  • Bolhas na pele que levam semanas para cicatrizar;
  • Pele frágil;
  • Urina vermelha ou marrom.

O diagnóstico da porfiria pode ser feito com exame de urina, exame de sangue, exame de fezes e, em alguns casos, pode ser necessário fazer um teste genético.

Tratamento da Porfiria

O tratamento da porfiria depende do tipo de porfiria que o indivíduo tem. Desta forma, em caso de porfiria aguda, o tratamento geralmente envolve internamento, uso de remédios para aliviar os sintomas, incluindo soro pela veia para o paciente não desidratar e injeções de hemina para limitar a produção de porfirina.

Por outro lado, o tratamento da porfiria cutânea envolve evitar a exposição solar e o uso de remédios, incluindo betacaroteno, suplementos de vitamina D e remédios para tratar a malária como a Hidroxicloroquina que ajudam a absorver o excesso de porfirinas.

Além disso, no tratamento da porfiria cutânea pode-se extrair sangue de uma veia para diminuir a quantidade de ferro e, consequentemente, a quantidade de porfirinas.

Saiba mais sobre a Porfiria cutânea.