O que é a cistinose e principais sintomas

A cistinose é uma doença congênita na qual o corpo acumula cistina em excesso, um aminoácido que, quando está em excesso dentro das células, produz cristais que impedem o funcionamento correto das células e, por isso, esta doença pode afetar vários órgãos do corpo, sendo dividida em 3 principais tipos:

• Cistinose nefropática: afeta principalmente os rins e surge no bebê, mas pode evoluir para outras partes do corpo como os olhos;
• Cistinose intermédia: é semelhante à cistinose nefropática mas começa a se desenvolver na adolescência;
• Cistinose ocular: é o tipo menos grave que atinge apenas os olhos.

Esta é uma doença genética que pode ser descoberta num exame de urina e de sangue ainda em bebê, por volta dos 6 meses de idade. Os pais e o pediatra poderão suspeitar da doença se o bebê tiver sempre muita sede, urinar e vomitar muito e não ganhar peso convenientemente, havendo suspeita da síndrome de Fanconi.

Principais sintomas

Os sintomas da cistinose variam de acordo com o órgão afetado, pondendo incluir:

Cistinose nos rins

• Aumento da sede;
• Aumento da vontade para fazer xixi;
• Cansaço fácil;
• Aumento da pressão arterial.

Cistinose nos olhos

• Dor nos olhos;
• Sensibilidade para a luz;
• Dificuldade para enxergar, que pode evoluir para cegueira.

Além disso, podem ainda surgir outros sinais como dificuldade para engolir, atraso no desenvolvimento, vômitos frequentes, prisão de ventre ou complicações como diabetes e alterações do funcionamento da tireoide, por exemplo.

O que causa a cistinose

A cistinose é uma doença causada por uma mutação no gene CTNS, que é responsável pela produção de uma proteína conhecida como cistinosina. Essa proteína geralmente remove a cistina do interior das células, impedindo que se acumule no seu interior.

Quando esse acúmulo acontece, as células saudáveis sofrem danos e não conseguem funcionar normalmente, prejudicando todo o órgão ao longo do tempo.

Como é feito o tratamento

O tratamento normalmente é feito a partir do momento em que a doença é diagnosticada, sendo iniciado com o uso de remédios, como a cisteamina, que ajudam o corpo a eliminar alguma da cisitna em excesso. No entanto, não é possível impedir completamente o avanço da doença e, por isso, muitas vezes é preciso fazer transplante do rim, quando a doença já afetou o órgão de forma muito grave.

Porém, quando a doença está presente em outros órgãos, o transplante não cura a doença e, por isso, pode ser necessário manter o uso da medicação.

Além disso, alguns sintomas e complicações precisam de um tratamento específico, como a diabetes ou as alterações da tireoide, de forma a melhorar a qualidade de vida das crianças.