Síndrome de Lesch-Nyhan

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária, que afeta principalmente os homens, causando retardo mental, comportamento agressivo, automutilação como morder dedos e lábios e aumento da produção de ácido úrico, que resulta em complicações como pedras nos rins e artrite gotosa.

No momento do nascimento as crianças com a síndrome de lesch-nyhan são aparentemente normais, mas nos primeiros meses de vida podem apresentar episódios de vômitos e eliminar cristais de cor laranja na urina.

E embora esta doença não tenha cura, os sintomas podem ser amenizados através da administração de medicamentos que diminuem a concentração de ácido úrico no sangue prevenindo complicações renais. O uso de talas nos cotovelos e cadeiras de rodas podem diminuir a gravidade das mutilações, nos casos mais graves é indicada a extração dentária.

Técnicas de genética molecular podem ser úteis para diagnosticar tanto os indivíduos doentes, como aqueles que possuem o gene afetado, mas não desenvolveram a doença, e nesses casos um aconselhamento genético pode prevenir a concepção de crianças com esta doença.

O diagnóstico desta doença é simples, sendo suficiente a observação dos sintomas e exame de sangue que indicam a quantidade de ácido úrico no sangue, mas os sintomas só se tornam mais evidentes a partir do primeiro ano de idade.