Síndrome de Blackfan-Diamond

Síndrome de Blackfan-Diamond é uma doença hereditária, que se caracteriza por uma anemia, geralmente diagnosticada nos primeiros 2 anos de vida. Os sintomas principais da doença são palidez, desconforto para respirar, fadiga, mal-estar, atraso no desenvolvimento e doenças cardíacas.

As crianças geralmente apresentam pescoço curto e baixa estatura. O diagnóstico é feito através de exames de sangue, que detectam a baixa produção de células sanguíneas. O tratamento é feito de acordo com as necessidades do paciente. São indicadas transfusões de corticosteróides regularmente para manter o indivíduo estável. Se não for tratada, a doença pode se tornar mais grave, levando ao desenvolvimento de uma leucemia.

Ultrassonografia e acompanhamento durante a gravidez são recomendados para todos os pacientes com a síndrome de Blackfan-Diamond.