O que é e como tratar a atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que afeta as células nervosas da medula espinhal, responsáveis por transmitir os estímulos elétricos do cérebro até aos músculos, impedindo assim que a pessoa tenha dificuldade ou não consiga movimentar os músculos voluntariamente.

Existem vários tipos de atrofia muscular espinhal, dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas:

• Tipo 1: é uma forma grave da doença que pode ser identificada pouco tempo após o nascimento, pois afeta o desenvolvimento normal do bebê, levando a dificuldade para segurar a cabeça ou para ficar sentado de apoio. Além disso, também pode existir dificuldade para respirar ou para engolir;
• Tipo 2: normalmente desenvolve-se em bebês entre os 6 e 12 meses e provoca dificuldade para sentar, ficar de pé ou caminhar sem apoio;
• Tipo 3: este tipo é mais leve e se desenvolve entre a infância e a adolescência e, embora não provoque dificuldade para caminhar ou ficar de pé, dificulta atividades mais complexas como subir ou descer escadas, por exemplo. Esta dificuldade pode ir piorando, até que seja necessário utilizar cadeira de rodas;
• Tipo 4: é mais comum em pessoas com mais de 30 anos e também causa sintomas mais leves como tremores dos braços e pernas, assim como alguma dificuldade para respirar.

Embora ainda não exista uma cura para a atrofia muscular, algumas formas de tratamento são capazes de reduzir a velocidade de evolução da doença e de aliviar os sintomas, melhorando a qualidade de vida.

O que causa a atrofia

A principal causa da atrofia muscular espinhal é uma mutação genética no cromossoma 5 que provoca a falta de uma proteína, conhecida como SMN-1, importante para o correto funcionamento dos músculos.

No entanto, existem casos mais raros em que a mutação genética ocorre em outros genes que também estão relacionados com o movimento voluntário dos músculos.

Como é feito o tratamento

O tratamento para a atrofia muscular espinhal normalmente é feito com fisioterpia e terapia ocupacional, onde são ensinadas técnicas para diminuir o impacto da doença na vida do paciente, como uso de cadeira de rodas e outros equipamentos que facilitam tarefas diárias como comer, beber ou caminhar.

Além disso, nas sessões de fisioterapia também são feitos exercícios que ajudam a manter os músculos ativos, facilitando a circulação e atrasando o avanço da doença.

Um novo medicamento para tratar esta doença, conhecido por Spinraza, já foi aprovado nos Estados Unidos, mas ainda espera aprovação da Anvisa. Este remédio pode ser utilizado em casos em que o gene SMN-1 está afetado e promete reduzir quase completamente os sintomas da doença. Saiba mais sobre o Spinraza e como funciona.