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Doença De Leigh (Síndrome De Leigh): Causas E Sintomas

A doença de Leigh é uma doença rara e terrível que é classificada como um distúrbio neurometabólico e é quase exclusivamente encontrada em lactentes e crianças muito pequenas. É cientificamente conhecida como encefalomielopatia necrosante subaguda juvenil ou síndrome de Leigh.

Qual é a doença de Leigh (síndrome de Leigh)?

Esta doença ataca o sistema nervoso central e é um distúrbio progressivo. Embora seja mais comumente observado em crianças entre três meses e dois anos, raramente pode ser detectado em adolescentes e adultos.

Causas

A síndrome de Leigh geralmente é causada por um defeito no funcionamento do DNA mitocondrial, devido ao qual essas células não têm energia, causando bloqueios no sistema nervoso central. Com o tempo, afeta a parte do cérebro que controla os movimentos motores. A doença também pode ser causada devido à deficiência da enzima piruvato desidrogenase.

Sintomas

Os sintomas iniciais podem se apresentar dentro de um ano de nascimento e incluem:

  • Vômito
  • Diarréia
  • Dificuldade em engolir
  • Desconforto geral
  • Choro contínuo
  • Convulsões
  • Episódios recorrentes de acidose láctica
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A próxima grande progressão da doença afeta o sistema muscular, e o cérebro começa a perder a capacidade de controlar os músculos, resultando em espasmos musculares, tônus ​​muscular fraco ou inútil ou prolongada contração dolorosa dos músculos. Os olhos, coração e pulmões também são afetados pela doença e, eventualmente, seu funcionamento é afetado também.

A insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte, e geralmente ocorre dentro de alguns anos após o nascimento, embora alguns pacientes tenham sobrevivido até os 6 ou 7 anos de idade, quando apresentam apenas uma deficiência parcial da piruvato desidrogenase. Alguns casos muito raros sobreviveram até a adolescência. No entanto, não há cura para a doença de Leigh, e estimativas recentes afirmam que 1 em 40.000 crianças são afetadas por esta doença e é importante lembrar que ela também pode ser uma doença hereditária.