Como identificar a Neurofibromatose

A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas.

Geralmente a neurofibromatose é benigna e pode ser dividida em dois grupos:

• Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
• Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossomo 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.

A neurofibromatose não tem cura, mas pode ser tratada com cirurgia e radioterapia para diminuir o número e tamanho dos tumores.

Sintomas da neurofibromatose

Apesar de ser uma doença genética, que já nasce com a pessoa, os sintomas podem demorar anos para se manifestar e não surgem da mesma forma em todas as pessoas afetadas.

O principal sintoma da neurofibromatose é o surgimento de tumores moles na pele. No entanto, dependende do tipo de neurofibromatose, outros sintomas são:

Neurofibromatose tipo 1

• Pelo menos 6 manchas cor de café com leite na pele, de aproximadamente 0,5 cm;
• Sardas na região inguinal e axilas notadas até os 4 ou 5 anos;
• Pequenos nódulos debaixo da pele, que surgem na puberdade;
• Pequenos pontinhos escuros na íris dos olhos.

Neurofibromatose tipo 2

• Surgimento de pequenos carocinhos na pele, à partir da adolescência;
• Redução gradual da visão ou da audição, com desenvolvimento precoce da catarata;
• Dificuldades de equilíbrio;
• Problemas na coluna, como escoliose.

O diagnóstico é feito através da observação dos carocinhos na pele, e com exames de raio-x, tomografia e teste genéticos de sangue, por exemplo. Essa doença também pode causar diferenças na cor entre os dois olhos paciente, alteração que é chamada de heterocromia.

Saiba mais sobre como identificar a doença em: Sintomas de neurofibromatose.

Como é o Tratamento

O tratamento para neurofibromatose pode ser feito através da cirurgia para remover os tumores que estão provocando pressão sobre órgãos ou através da radioterapia para reduzir o seu tamanho. Porém, não existe um tratamento que garanta a cura ou que impeça o aparecimento de novos tumores.

Nos casos mais graves, em que o paciente desenvolve câncer, pode ser necessário fazer o tratamento com quimioterapia ou radioterapia direcionada para os tumores malignos. Saiba mais detalhes do Tratamento para neurofibromatose.