pt.odysseedubienetre.beA síndrome de Tetra-amelia é uma doença genética muito rara que faz com que o bebê nasça sem braços e pernas, podendo ainda causar outras malformações no esqueleto, rosto, cabeça, coração, pulmões, sistema nervoso ou na região genital.
Esta alteração genética pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez e, por isso, dependendo da gravidade das malformações identificadas, o obstetra pode recomendar realizar um aborto, já que muitas dessas malformações podem colocar em risco a vida do bebê após o nascimento.
Embora não tenha cura, existem alguns casos em que o bebê nasce apenas com a ausência dos quatro membros ou com malformações leves e, nesses casos, pode ser possível manter uma qualidade de vida adequada.
Além da ausência das pernas e dos braços, a síndrome de Tetra-amelia pode causar muitas outras malformações em diferentes partes do corpo como:
Em cada caso, as malformações apresentadas são diferentes e, por isso, a esperança média de vida e o risco para a vida vão variando de um bebê para outro.
No entanto, pessoas afetadas dentro da mesma família, geralmente, apresentam malformações muito semelhantes.
Ainda não existe uma causa específica para todos os casos da síndrome de Tetra-amelia, porém, existem muitos casos na qual a doença acontece por uma mutação no gene WNT3.
O gene WNT3 é responsável por produzir uma proteína importante para o desenvolvimento dos membros e outros sistemas do corpo durante a gestação. Assim, se surgir uma alteração neste gene, a proteína não é produzida, resultando na ausência de braços e pernas, assim como outras malformações relacionadas com a falta de desenvolvimento.
Não existe um tratamento específico para a síndrome de Tetra-amelia, sendo que, na maior parte dos casos, o bebê não sobrevive mais que alguns dias ou meses após o nascimento devido às malformações que impedem seu crescimento e desenvolvimento.
No entanto, nos casos em que a criança sobrevive, o tratamento geralmente passa por fazer cirurgias para corrigir algumas das malformações apresentadas e melhorar a qualidade de vida. Já para a ausência de membros, geralmente são usadas cadeiras de rodas especiais, movidas através de movimentos da cabeça, boca ou língua, por exemplo.
Em quase todos os casos, é necessário o auxílio de outras pessoas para realizar as atividades de vida diárias, mas algumas dificuldade e obstáculos podem ser ultrapassados com sessões de terapia ocupacional, existindo até pessoas com a síndrome que conseguem se movimentar sozinhas sem o uso de cadeira de rodas.
