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Doença de urina de xarope de bordo: tratamentos e prevenções

Embora o nome da doença de urina do xarope de bordo (MSUD) possa parecer doce, pode ser um problema de saúde muito grave, por isso é muito importante compreender os sintomas, as causas e os possíveis tratamentos.

Tratamentos para a doença da urina do xarope de bordo

Os tratamentos mais eficazes para a doença da urina do xarope de bordo incluem mudar sua dieta, fazer diálise ou suplementação de aminoácidos, entre outros.

Mudanças na dieta

Enquanto a proteína é uma parte essencial da nossa dieta, é também a fonte dos aminoácidos que não podem ser digeridos pelo organismo. Reduzir o consumo de proteína ou saber quais aminoácidos você está consumindo pode ser um tratamento eficaz para essa condição.

Diálise

A diálise é um método de tratamento desagradável e demorado, mas pode limpar o sangue e eliminar o excesso de aminoácidos e cetoácidos do corpo.

Suplementação de Aminoácidos

Muitas vezes, em conjunto com uma dieta isenta de proteína, a suplementação de aminoácidos pode ser administrada por via intravenosa, mas sem BCAAs (aminoácidos de cadeia ramificada), portanto, não há risco de acúmulo no sangue.

Complicações possíveis

Se esta condição não for tratada, e o corpo experimentar uma crise metabólica - um período de estresse intenso no corpo -, pode causar alguns efeitos colaterais e complicações muito desagradáveis. Estes incluem extrema fadiga, perda da função cognitiva, irritabilidade, vômitos, convulsões, inchaço do cérebro, falta de sangue no cérebro e até mesmo coma. É possível nunca ser diagnosticado com essa condição, pois os sintomas nunca apareceram quando você era mais jovem. No entanto, se uma crise metabólica ocorre e esta doença finalmente se revela, pode ser muito perigosa. As complicações mais graves incluem danos neurológicos permanentes, cegueira, deficiências intelectuais e até a morte, em alguns casos.

Prevenção da Doença da Urina do Xarope de Bordo

Prevenir uma doença ligada ao genético é difícil, se não impossível, mas estar ciente de que você está em risco, evitando assim certos fatores que podem aumentar suas chances de sofrer um surto, é uma boa medida preventiva.

História da Família : Se você estiver familiarizado com a história médica de sua família, isso permitirá que você saiba se corre o risco de contrair esta doença ou de, potencialmente, transmiti-la aos seus filhos.

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Early Testing: Fazer o teste no seu período de recém-nascido é a melhor maneira de se informar e tomar as medidas necessárias, caso o teste volte positivo. Se não for feito no nascimento, o teste de plasma ou urina deve ser feito logo no início.

Alterações na dieta: Certos alimentos podem agravar a condição ou torná-lo mais propenso a ter um episódio ou uma crise metabólica. Proteína, em particular, deve ser reduzida de sua dieta, pois é onde muitos dos aminoácidos em excesso serão provenientes.