O que é arrinia e possíveis causas

Arrinia é uma condição congênita, grave e rara em que que o bebê nasce sem nariz. A arrinia pode ser diagnósticada no exame pré-natal, sendo recomendada a realização do parto assim que identificada para que sejam reduzidos os riscos para o recém-nascido.

A arrinia pode ser classificada em:

• Arrinia, em que o bebê nasce sem a pirâmide nasal, ou seja, o nariz propriamente dito;
• Arrinia total, que é caracterizada pela ausência do nariz e falta de formação do sistema olfatório.

Como não possui causa específica, a arrinia não tem tratamento estabelecido, mas normalmente é realizada traqueostomia logo após o nascimento para que bebê consiga respirar enquanto come, por exemplo. Além da ausência das estruturas nasais, outras condições podem ser associadas, como malformações do sistema nervoso central e hipogonadismo, que é caracterizado pela diminuição da produção de hormônios sexuais, por exemplo.

Possíveis causas

A arrinia é uma condição extremamente rara e acredita-se que seja uma doença multifatorial, ou seja, depende de fatores genéticos e ambientais para acontecer.

Em relação à genética, em alguns casos foram observadas inversão ou trissomia do cromossomo 9, e em outros casos, translocação entre os cromossomos 3 e 12, sendo todas essas alterações genéticas determinantes para a ocorrência de alterações estruturais como a arrimia. No entanto, em alguns casos de arrimia não foram observadas inversão, trissomia ou translocação, o que faz com que a causa dessa condição seja ainda motivo de pesquisa.

A arrinia pode acontecer também por mal-formação durante o processo de desenvolvimento do feto, não tendo relação com a genética.

Associações da arrinia

Alguns bebês nascem com o nariz, mas não nascem com os órgãos olfativos e normalmente acontece em associação com outras má-formações, como:

• Hipertelorismo, que é caracterizada pela má-formação do crânio e consequente afastamento em excesso dos olhos;
• Hipogonadismo;
• Alterações no sistema nervoso;
• Criptorquidia, em que não há a descida dos testículos para o escroto - saiba como é feito o tratamento da criptorquidia;
• Coloboma da íris, em que há alteração na estrutura que sustenta a íris, alterando sua forma. Entenda o que é a coloboma e como tratar;
• Microftalmia, que é uma malformação congênita em que um ou os dois olhos são menores que o normal.

O diagnóstico da arrimia pode ser feito a partir do segundo trimestre de gestação através do exame de ultrassom, ou após o nascimento por meio de tomografia computadorizada ou ressonância magnética, em que é verificado se há ausência completa ou parcial da estrutura nasal.

Após o nascimento, o bebê é entubado via orotraqueal e submetido à ventilação mecânica e em seguida pode ser realizada traqueostomia para permitir a respiração do bebê. Além disso, pode ser usada uma prótese nasal até o bebê ter idade suficiente para realizar uma reparação cirúrgica que tem como objetivo formar as estruturas nasais.