pt.odysseedubienetre.beA doença de Niemann-Pick consiste em um grupo de síndromes genéticas muito raras que são herdadas dentro da mesma família e que provocam o acúmulo de lípidos em alguns órgãos como o cérebro, o baço ou o fígado, por exemplo.
Dependendo dos órgãos afetados, e dos sintomas, a doença de Niemann-Pick pode ser dividida em três grupos principais:
Ainda não existe uma cura para esta doença, no entanto, é importante fazer consultas regulares no pediatra para avaliar se existe algum sintoma que pode ser tratado, de forma a melhorar a qualidade de vida da criança.
Os sintomas da doença de Niemann-Pick variam de acordo com o tipo da doença e dos órgãos afetados, assim os sinais mais comuns em cada tipo incluem:
Os sintomas do tipo B são muito semelhantes aos da doença de Niemann-Pick do tipo A, mas geralmente são menos severos, podendo aparecer na fase mais tardia da infância ou durante a adolescência, por exemplo.
Quando surgem sintomas que podem indicar esta doença, ou existem outros casos na família, normalmente o médico faz exames de diagnóstico, como um exame de medula óssea ou biópsia da pele, para confirmar a presença da doença.
A doença de Niemann-Pick, do tipo A e a do tipo B, surge quando as células de um ou mais órgãos não possuam uma enzima conhecida como esfingomielinase, que é responsável por metabolizar as gorduras que estão no interior das células. Assim, se a enzima não está presente, a gordura não é eliminada e se acumula dentro da célula, o que acaba destruindo a célula e prejudicando o funcionamento do órgão.
Já o tipo C desta doença acontece quando o corpo não e'capaz de metabolizar o colesterol e outros tipos de gordura, o que faz com que se acumulem no fígado, baço e cérebro e levando ao surgimento dos sintomas.
Em todos os casos, a doença é provocada por uma alteração genética que pode passar de pais para filhos e que, por isso, é mais frequente dentro da mesma família. Embora os pais possam não ter a doença, se existirem casos em ambas as famílias, existe 25% de chances de o bebê nascer com a síndrome de Niemann-Pick.
Uma vez que ainda não existe cura para a doença de Niemann-Pick, também não existe uma forma de tratamento específica e, dessa forma, é importante fazer o acompanhamento regular por um médico para identificar precocemente os sintomas que podem ser tratados, de forma a melhorar a qualidade de vida.
Assim, se surgir dificuldade para engolir, por exemplo, pode ser necessário evitar alimentos muito duros e sólidos, assim como usar gelatina para tornar os líquidos mai espessos. Já se existirem crises frequentes de convulsões, o médico pode receitar um remédio anticonvulsivante, como Valproato ou Clonazepam.
A única forma da doença que parece ter um remédio capaz de atrasar o seu desenvolvimento é o tipo C, uma vez que estudos mostram que a substância miglustat, vendida como Zavesca, bloqueia a formação de placas de gordura no cérebro.
