Como reconhecer a Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett, também chamada de hiperamonemia cerebroatrófica, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso, e que atinge quase que exclusivamente as meninas.

As crianças com síndrome de Rett deixam de brincar, tornando-se isoladas e perdem as suas habilidades aprendidas, como andar, falar ou mesmo de mover as mãos dando surgimento a movimentos involuntários das mãos que são característicos da doença.

A Síndrome de Rett não tem cura mas pode ser controlada com o uso de medicamentos que diminuem as crises epiléticas, a espasticidade e a respiração, por exemplo. Mas a fisioterapia e a estimulação psicomotora são de grande ajuda, e devem ser realizadas, de preferência, diariamente.

Características da Síndrome de Rett

Apesar dos sintomas que mais chamam a atenção dos pais surgirem somente após os 6 meses de vida, o bebê com síndrome de Rett apresenta hipotonia, e pode ser visto pelos pais e pela família, como um bebê muito 'bonzinho' e fácil de cuidar.

Essa síndrome se desenvolve em 4 fases e por vezes o diagnóstico só chega por volta de 1 ano de idade, ou mais tarde, dependendo dos sinais que cada criança apresenta.

Primeira fase, ocorre entre os 6 e 18 meses de vida, e há:

• Parada no desenvolvimento da criança;
• O perímetro cefálico não acompanha a curva de crescimento normal;
• Diminuição do interesse por outras pessoas ou crianças, com tendência a se isolar.

Segunda fase, ocorre a partir dos 3 anos e pode durar semanas ou meses:

• A criança chora muito, mesmo sem motivo aparente;
• A criança permanece sempre irritada;
• Surgem os movimentos repetitivos com as mãos;
• Alterações respiratórias aparece, com parada da respiração durante o dia, momento de aumento da frequência respiratória;
• Crises convulsivas e ataques de epilepsia ao longo do dia;
• Distúrbios do sono podem ser comuns;
• A criança que já falava, pode deixar de falar completamente.

Terceira fase, que ocorre por volta dos 2 e 10 anos há:

• Pode haver alguma melhora dos sintomas apresentados até aqui e a criança pode voltar a mostrar interesse pelos outros;
• A dificuldade para movimentar o tronco é evidente, há dificuldade de se equilibrar de pé;
• Podem estar presentes a espasticidade;
• Há desenvolvimento de uma escoliose que prejudica a função do pulmão;
• É comum o ranger dos dentes durante o sono;
• A alimentação pode ser normal e o peso da criança também tende a ser normal, com ligeiro aumento do peso;
• A criança pode perder o fôlego, engolir ar e ter muita saliva.

Quarta fase, que ocorre por volta dos 10 anos de idade há:

• Perda dos movimentos aos poucos e agravamento da escoliose;
• A deficiência mental se torna severa;
• As crianças que conseguiam andar perdem essa capacidade e precisam de cadeira de rodas.

As crianças que conseguem aprender a andar ainda tem alguma dificuldade para se movimentar e geralmente andam nas pontas dos pés ou dão os primeiros passinhos para trás. Além disso podem não conseguir chegar a lugar nenhum e seu caminhar parece ser sem propósito porque ela não anda para ir ao encontro de outra pessoa, nem para buscar nenhum brinquedo, por exemplo.

Como é feito o diagnóstico

??????O diagnóstico é realizado pelo neuropediatra que irá analisar detalhadamente cada criança, de acordo com os sinais apresentados. Para o diagnóstico devem ser observados, pelo menos, as seguintes características:

• Desenvolvimento aparentemente normal até os 5 meses de vida;
• Tamanho da cabeça normal ao nascer, mas que não acompanha a medida ideal a partir dos 5 meses de vida;
• Perda da capacidade de movimentar as mãos normalmente por volta dos 24 e 30 meses, dando origem as movimentos não controlados como torcer ou levar as mãos à boca;
• A criança deixa de interagir com outras pessoas no início do aparecimento destes sintomas;
• Falta de coordenação dos movimentos do tronco e andar descoordenado;
• A criança não fala, não consegue se expressar quando deseja algo e não entende quando falamos com ela;
• Grave atraso no desenvolvimento, com o sentar, engatinhar, falar e andar muito mais tarde que o esperado.

Uma outra forma mais fidedigna de saber se realmente é esta síndrome é fazendo um teste genético porque cerca de 80% das crianças com Síndrome de Rett clássica têm mutações no gene MECP2. Esse exame não pode ser feito pelo SUS, mas também não pode ser negado pelos planos de saúde particulares, e caso isso aconteça deve-se entrar com pedido judicial.

Expectativa de vida

As crianças diagnosticadas com Síndrome de Rett podem viver bastante tempo, passando dos 35 anos de idade, mas podem sofrer de morte súbita durante o sono, enquanto ainda são bebês. Algumas situações que favorecem sérias complicações que podem ser fatais incluem a presença de infecções, as doenças respiratórias que se desenvolvem devido a escoliose e má expansão pulmonar.

A criança pode frequentar a escola e pode aprender determinadas coisas, mas o ideal é que seja integrada no ensino especial, onde sua presença não irá chamar muita atenção, o que poderia prejudicar sua interação com os outros.

O que causa a Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett é uma doença genética e geralmente as crianças afetadas são as únicas da família, à menos que tenha um irmão gêmeo, que provavelmente terá a mesma doença. Esta doença não está associada a nenhuma atitude que tenha sido tomada pelos pais, e por isso, estes não precisam se sentir culpados.

Tratamento para Síndrome de Rett

O tratamento deve ser feito pelo médico pediatra até a criança ter 18 anos, devendo depois disso ser acompanhado pelo clínico geral ou neurologista.

As consultas devem acontecer a cada 6 meses e nelas podem ser observados os sinais vitais, altura, peso, acerto da medicação, avaliação do desenvolvimento infantil, alterações na pele como presença de feridas de decúbito, que são as escaras que podem ficar infectadas, aumentando o risco de morte. Outros aspectos que podem ser importantes são a avaliação do desenvolvimento e do sistema respiratório e circulatório.

A fisioterapia deve ser realizada durante toda a vida da pessoa com Síndrome de Rett e são úteis para melhorar o tônus, a postura, a respiração e podem ser usadas técnicas como Bobath para auxiliar o desenvolvimento infantil.

As sessões de estimulação psicomotora podem ser realizadas cerca de 3 vezes por semana e podem ajudar no desenvolvimento motor, diminuição da gravidade da escoliose, controle da baba e interação social, por exemplo. O terapeuta poderá indicar alguns exercícios que podem ser realizados em casa pelos pais para que o estímulo neurológico e motor seja realizado diariamente.

Ter uma pessoa com Síndrome de Rett dentro de casa é uma tarefa cansativa e difícil. Os pais podem ficar muito desgastados emocionalmente e por isso podem ser aconselhados a serem seguidos por psicólogos que possam ajudar a lidar com suas emoções.