A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47. Essa alteração do cromossomo 21 faz com que a criança nasça com características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxadinhos para cima e língua grande, por exemplo.