pt.odysseedubienetre.beA Hipofosfatasia é uma doença rara genética que afeta especialmente crianças, que provoca deformações e fraturas em algumas regiões do corpo e perda prematura dos dentes de leite.
Esta doença é passada para os filhos na forma de herança genética e não tem cura, tratando-se do resultado de alterações em um gene relacionado com a calcificação dos ossos e desenvolvimento dos dentes, prejudicando a mineralização dos ossos.
A hipofosfatasia pode causar diversas alterações no corpo que incluem:
Nos casos menos graves desta doença podem apenas surgir sintomas ligeiros como fraturas ou enfraquecimento muscular, o que pode fazer com que a doença seja apenas diagnosticada na idade adulta.
Existem diferentes tipos desta doença, que incluem:
Nos casos mais graves, esta doença pode mesmo provocar a morte da criança e a severidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa e de acordo com o tipo manifestado.
A Hipofosfatasia é causada por mutações ou alterações em um gene relacionado com a calcificação dos ossos e desenvolvimento dos dentes. Desta forma, existe uma redução da mineralização dos ossos e dentes. Dependendo do tipo da doença, ela pode ser dominante ou recessiva, sendo desta forma passada para os filhos na forma de herança genética.
Por exemplo, quando esta doença é recessiva e se ambos os pais forem portadores de uma única cópia da mutação (têm a mutação mas não manifestam sintomas da doença), existe apenas uma chance de 25 % de os filhos manifestem a doença. Por outro lado, se a doença for dominante e se apenas um dos pais for portador da doença, pode existir 50% ou 100% de chances de os filhos serem também eles portadores.
No caso da Hipofosfatasia perinatal a doença pode ser diagnosticada através da realização de um ultrassom, onde podem ser detectadas deformações no corpo.
Por outro lado, no caso da Hipofosfatasia infantil, juvenil ou adulta, a doença pode ser detectada através de radiografias onde se identificam diversas alterações esqueléticas provocadas pela deficiência na mineralização dos ossos e dentes.
Além disso, para completar o diagnóstico da doença o médico pode também pedir a realização de análises à urina e ao sangue, existindo também a possibilidade de realização de um teste genético que identifica a presença da mutação.
Não existe nenhum tratamento que cure a Hipofosfatasia, porém alguns tratamentos como a Fisioterapia para correção da postura e fortalecimento dos músculos e cuidados redobrados na higiene oral podem ser indicados pelo pediatra para melhorar a qualidade de vida.
Os bebês com este problema genético devem ser acompanhados desde o nascimento e geralmente é necessário o seu internamento. O acompanhamento deve estender-se por toda a vida, para que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado.
