Etapas do aconselhamento genético

O aconselhamento genético é um processo feito com o objetivo de identificar alterações genéticas que podem ser passadas para as futuras gerações, bem como o risco dessas alterações para a pessoa. Saiba em que consiste o aconselhamento genético.

Esse processo tem várias aplicações, podendo ser utilizado no planejamento da gravidez ou no pré-natal, para verificar se há alguma chance de alteração no feto, e no câncer, com o objetivo de avaliar as chances de ocorrer o câncer e estabelecer a possível gravidade e tratamento.

Etapas do aconselhamento genético

O aconselhamento genético acontece em três etapas principais:

1. Anamnese: nessa etapa a pessoa preenche um questionário contendo questões relacionadas a presença de doenças hereditárias, problemas relacionados ao período pré ou pós natal, histórico de atraso mental, histórico de aborto e presença de relacionamento cosanguíneos na família, que é o relacionamento entre parentes. Esse questionário é aplicado pelo geneticista clínico e é sigiloso, sendo a informação de uso exclusivamente profissional e com a respectiva pessoa;
2. Exames físicos, psicológicos e laboratoriais: o médico realiza uma série de análises para verificar se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética. Além disso, podem ser analisadas fotos de infância da pessoa e da sua família para também observar características relacionadas à genética. São realizados, também, testes de inteligência e solicitados exames laboratoriais para avaliar o estado de saúde da pessoa e seu material genético, que normalmente é feito por meio do exame de citogenética humana. Testes moleculares, como o sequenciamento, também são realizados para identificar alterações no material genético da pessoa;
3. Elaboração de hipóteses diagnósticas: a última etapa é realizada com base nos resultados dos exames físicos e laboratoriais e análise do questionário e sequenciamento. Com isso, o médico pode informar à pessoa se possui alguma alteração genética qua possa ser passada às próximas gerações e, se for passada, a chance que essa alteração tem de se manifestar e gerar as características da doença, bem como a gravidade.

Esse processo é feito por uma equipe de profissionais coordenado por um Geneticista Clinico, que é responsável por orientar as pessoas em relação às doenças hereditárias, chances de transmissibilidade e manifestação das doenças.